תת פעילות מולדת של בלוטת התריס

שם באנגלית: hypothyroidism

בלוטת התריס (תירואיד) ממוקמת במרכז הצוואר ומפרישה הורמון הקרוי טירוקסין האחראי לקצב חילוף החומרים הבסיסי בגוף. טירוקסין חיוני להתפתחותם הגופנית והשכלית של תינוקות ולבריאותם התקינה של ילדים ומבוגרים. 

חסר מולד בהורמוני התריס (Congenital Hypothyroidism) הוא מצב אשר בו מלידה (ובעצם מהחיים העובריים) אין הפרשה תקינה של הורמונים אלה אצל היילוד. כיוון שטירוקסין  אחראי לקצב חילוף החומרים הבסיסי שלנו. ילדים אשר להם חסר שלא תוקן מפתחים תופעות רבות, אשר החמורות שבהן הן פיגור שכלי, עיכוב משמעותי בגדילה ובמקרים חמורים גם בצקת כללית.

מהן הסיבות לחסר מולד? 

במרבית המקרים הבעיה נעוצה בהתפתחות לא תקינה של בלוטת התריס, אשר כתוצאה ממנה הבלוטה חסרה או קטנה מדי או ממוקמת באזור לא נכון ואינה מפרישה את ההורמונים כראוי. חלק קטן מן המקרים נובע מפגם בתהליך ייצור ההורמונים למרות שהבלוטה קיימת במקומה הנכון.

בארצות לא מפותחות יכול לנבוע החסר המולד מהעדר כמות מספקת של יוד בתזונה (מסיבה זו נהוגה בארצות המערב תוספת יוד למזון). מאידך, חשיפה מוגברת של העובר ליוד, עקב חשיפה שלו או של האם (למשל דרך תרופות או טיפולים), יכולה לגרום לתת פעילות של בלוטת התריס אצל היילוד.

אמהות אשר סובלות ממחלה של בלוטת התריס יכולות להעביר לעיתים נוגדנים ליילוד אשר ישפיעו, לרוב באופן זמני, על פעילות הבלוטה שלו.

במקרים נדירים הבעיה אינה בבלוטת התריס אלא בבלוטות המפקחות על פעילותה (היפותלמוס או היפופיזה) להפרעה כזו קוראים הפרעה מרכזית.

מהם התסמינים של תינוק עם תת פעילות בלוטת התריס?

בשבועות הראשונים מהלידה ניתן להבחין בתופעות הבאות:

1. פעילות מופחתת ומעט בכי (לעיתים תינוקות הסובלים מתת פעילות של התירואיד מתוארים כ"תינוקות טובים").

2. בכי צרוד.

3. צהבת ממושכת.

4. עצירות.

5. לשון גדולה.

6. קשיים באכילה ועלייה לא מספקת במשקל.

7. גדילה איטית.

8. טונוס שרירים מופחת.

9. עיכוב בהתפתחות המוטורית והשכלית עם פיגור בהמשך.

10. איחור בבקיעת שיניים.

בבדיקה גופנית ניתן למצוא:

1. תווי פנים גסים.

2. מרפסים גדולים ופתוחים.

3. חיוורון.

4. בקע טבורי.

5. לעיתים תימצא בצקת, בעיקר באיברי המין ובכפות הידיים והרגליים.

6. "עור שיש".

7. לעיתים נדירות תימצא הגדלה של בלוטת התריס.

מהי בדיקת הסקר לתינוקות?

בארץ ובעולם נלקחת דגימת דם מעקבו של כל תינוק ביום 3-2 לחייו, טרם שחרורו מבית החולים, כדי לאתר חסר בטירוקסין ולאפשר טיפול מתאים מוקדם ככל האפשר. ילדים עם חסר בהורמון המקבלים טיפול גדלים בריאים ככל הילדים.

בבדיקת הסקר נבדקת כמותו הכללית של אחד משני הורמוני הבלוטה (T4) וכמות ההורמון המפקח על הבלוטה (TSH). במצב של תת פעילות הנגרמת מבעיה בבלוטת התריס יהיה הורמון הבלוטה טירוקסין T4 נמוך ואילו  TSHיהיה גבוה (עקב ניסיון של הגוף לפצות על החסר).

במצב של תת פעילות עקב בעיה מרכזית יהיו גם TSH וגם T4  נמוכים.

מה עושים אם בדיקת הסקר אינה תקינה?

עם קבלת תוצאה לא תקינה בסקר יילודים, נערך בירור נוסף. הבירור כולל חזרה על בדיקת הדם בשיטות מדויקות יותר. בודקים FT4 שהוא חלק חופשי של הורמון טירוקסין ומבטא את הפעילות האמיתית של ההורמון. לעיתים מבוצעות בדיקות נוספות כדי לאתר את הסיבה לחסר בהורמון התריס (למשל אולטרסאונד של הצוואר ומיפוי לבלוטת התריס). לעיתים יש צורך לבצע צילומי שלד, כדי לקבוע אם הייתה פגיעה בגדילת העצמות כבר בחיים העובריים.

איך מטפלים?

טיפול המחליף את הפעילות הטבעית של הגוף ניתן בקלות על ידי מתן ההורמון בצורת כדור (ניתן לריסוק לתינוקות). הטיפול ניתן מיד לאחר האבחון ובהתאם למשקלו של התינוק. התינוק נמצא במעקב, הן על ידי בדיקת רופא והן על ידי בדיקות דם חוזרות לקביעת רמת הטירוקסין. התאמת מינון התרופה נעשית בהתאם לתוצאות הבדיקות. 

הטיפול מבטיח גדילה והתפתחות תקינים, והוא ניתן לכל החיים. איזון קפדני חשוב, במיוחד בשנים הראשונות לחיים שבהן מתרחשות עיקר הגדילה של הגוף והמוח.