מכון למחלות נדירות

המכון למחלות נדירות הוא יחיד מסוגו בישראל. מטרת המכון היא לתת מענה לצרכים האבחוניים והטיפוליים של החולים במחלות נדירות ושל בני משפחותיהם. המכון מוביל מחקר פורץ דרך לשיפור ההבנה של מנגנונים המעורבים במחלות גנטיות נדירות, ופועל להגברת המודעות בקרב הציבור הרחב ובמרכזים השונים לצרכים הייחודיים של הטיפול במחלות נדירות.

המכון, שהוקם באפריל 2014 בשיתוף פעולה עם צוות בית החולים ספרא לילדים, כולל מרפאת חוץ לחולים ומעבדת מחקר. המכון נוקט גישה רב-תחומית למחלות גנטיות נדירות מורכבות ולמחלות לא מאובחנות, תוך שיתוף פעולה הדוק עם צוות המומחים בניורולוגיה, במחלות מטבוליות, באנדוקרינולוגיה, באימונולוגיה, באונקולוגיה, בדרמטולוגיה, בקרדיולוגיה ועוד.

צפו בסרטון על התמודדות של הורים לילדים עם מחלות נדירות:
 

מה היא מחלה נדירה?

מחלות נדירות הן לרוב מחלות כרוניות פרוגרסיביות, רובן תורשתיות ופוגעות בעיקר בילדים. באיחוד האירופי מחלה מוגדרת נדירה, אם היא פוגעת בפחות מחולה אחד לכל 2,000 תושבים, ובארצות הברית - חולה אחד לכל 2,500 תושבים.

למה חשוב לאבחן את סיבת המחלה הנדירה?

לאבחנת סיבת המחלה השלכות רבות, לדוגמה: לאחרונה פנתה למכון משפחה עם ילדה שסובלת מקשיי אכילה מאז לידתה. בגיל שנה אובחן כי לילדה תסמונת מאוד נדירה ע"ש קוסטלו. הילדים החולים במחלה זו אכן סובלים מקשיי אכילה, אך אלה משתפרים עם הזמן; מה שאיפשר לעודד את ההורים תוך כדי המשך הטיפול. מאידך, לילדים החולים יש סיכון מוגבר לפתח גידולים ממאירים. במקרה זה, מעקב לצורך גילוי מוקדם יכול להציל חיים. 

אבחנה היא פתח להורים למידע על התסמונת, באמצעות תקשורת עם קבוצות תמיכה בעולם ומאפשרת לצאת מהבדידות של תקופת טרום האבחנה. הורים לילדה החולה בתסמונת קוסטלו יודעים גם כי הסיכון לילד\ה חולה נוסף, מתקרב ל-2% ויכולים לבצע בדיקה טרום לידתית.

 איך מטפלים?

הטיפול במחלות נדירות עבר מהפכה שהחלה ב-1983, לאחר שקבוצות חולים הצליחו לקדם  את "חוק המחלות היתומות" בארצות הברית. חוק דומה קודם ב-1997 באוסטרליה וב-1999 באירופה. בזכות החוק, שמעניק תמיכה ותמריצים לחברות התרופות לצורך פיתוח של תרופות לטיפול במחלות נדירות, החלו יותר ויותר תרופות להגיע לשוק. אנו עדים לפיתוחים המאפשרים, למשל, טיפול אנזימטי חליפי במחלות Gaucher, Fabry, MPS II,MPS VI , MPS IV. בכנס שערך המכון ב-2015 הוצגו  אפשרויות טיפוליות חדשות בחולי Fragile X, אנגלמן, פברי, MPS ועוד.
 

כיצד המרכז הרפואי שיבא נרתם לטיפול במחלות נדירות?

המרכז הרפואי שיבא הכיר בצרכים של חולים ומשפחות, והקים מרפאות יעודיות המתמחות באבחון, בטיפול ובהתמודדות במספר מחלות נדירות:
Ataxia-Telangectasia, ציסטיק פיברוזיס, דיסאוטונומיה משפחתית, תסמונת רט, תסמונת אנגלמן, פנילקטונוריה, תסמונת Fragile X, תסמונת חוסר כרומוזום 22q11.2, תסמונת על שם ווילמס.

צפו בסרטון המרגש עם מנהלת המכון, פרופ' אניק רז רוטשילד, שמספרת איך הגיעה לתחום המיוחד הזה, איך למדה לראות את השונה בצורה רגילה ומה הניע אותה להקים את המכון למחלות נדירות:

נייר עמדה של ארגון העל למחלות נדירות באירופה Eurordis – ביטוח בריאות אוניברסלי (בעברית)
 

נייר עמדה של ארגון העל למחלות נדירות באירופה Eurordis – גיבוש טיפול הוליסטי ממוקד-מטופל (בעברית)