טיפול גנטי
בטיפול הגנטי אנחנו משתמשים בטכניקה גנטית לא כדי לאבחן מה יש לחולה או לאפיין את המחלה שלו בצורה מדויקת, אלא כדי לתקן את הבעיה הגנטית. במקרים נדירים ניתן לתקן גנים, להחליף גנים ולגרום לגנים שלא פועלים להתחיל לעבוד.
טיפול גנטי בתסמונת אנגלמן
אחד הטיפולים הגנטיים החדשניים שמתקיימים בשיבא במסגרת מחקר בינלאומי הוא בתסמונת אנגלמן, לקות עם מוגבלות שכלית-התפתחותית בינונית שרוב החולים בה אינם מדברים,."אנחנו היחידים בארץ שנותנים את הטיפול הזה", אומרת ד"ר גלי חבצלת-היימר, נוירולוגית ילדים בכירה ביחידה לנוירולוגיית ילדים ומנהלת מרפאת אנגלמן, "אנחנו עושים אותו בשיתוף עם חברת 'איוניס' ובמחקר שלה יהיו 55 מטופלים מכל העולם ב-12 מרכזים שונים, מתוכם 11 אצלנו בספרא, כלומר 20% מכל המטופלים בעולם במחקר זה נמצאים אצלנו". לדברי, ד"ר היימר, "יש לי מטופל שהיום קיבל טיפול גנטי בהזרקה לתוך נוזל חוט השדרה, טיפול שאמור לגרום לביטוי של הגן שחסר לו במוח. תוצאות ראשוניות שהתפרסמו לגבי חמישה חולים ראשונים בארה"ב שקיבלו טיפול מהסוג הזה הראו שיפור תפקודי כללי בכל המטופלים, ובמיוחד בשני מטופלים שהתחילו לדבר!"
טיפול גנטי במחלות מטבוליות
לפני שנתיים הגיע ליחידה למחלות מטבוליות בבית החולים לילדים ספרא בשיבא ילד בן חמש במצב קשה. צוות היחידה ערך לילד בדיקה גנטית ואיבחן אצלו מחלה מטבולית שפוגעת במוח, אולם מצבו היה כה קשה שלא ניתן היה להצילו. אמו של הילד הייתה אז בהריון מתקדם, ולאחר שילדה הזדרזו בבית החולים לערוך בדיקה גנטית גם לתינוקת הרכה. התינוקת אובחנה גם היא עם אותה מחלה מטבולית שממנה סבל אחיה. אלא שהפעם היה מה לעשות.
"ידענו על חברה באיטליה שעשתה מחקר עם טיפול מתקדם שיתאים לה ופנינו אליהם", מספר פרופ' יאיר אניקסטר מנהל היחידה למחלות מטבוליות בספרא. "בטיפול לקחו תאי אב מהדם שלה, תיקנו בהם את הבעיה הגנטית – הכניסו לתאים גן תקין שהיה חסר – והחזירו את התאים לדם. הילדה עכשיו בת שנתיים במצב תקין לחלוטין. התאים המתוקנים חודרים לכל מקום, כולל המוח שלה, ומתקנים את המצב. בזכות הטכנולוגיה החדשה, שיתופי פעולה בין מחלקות שונות אצלנו בבית החולים לילדים וגם עם מוסדות בחו"ל, היא קיבלה חיים חדשים. עכשיו היא במעקב אצלנו, חיה ומחייכת".
טיפול גנטי במחלת AADC
טיפול גנטי ייחודי אחר שבקרוב ייעשה בספרא, בהובלתה פרופ' ברוריה בן-זאב, מנהלת היחידה לנוירולוגיה ילדים, מטפל במחלת AADC. במחקר זה משתתף חולה יחיד, שכבר עבר את הבדיקות הנחוצות ואמור לעבור את הטיפול בעוד כחודשיים. אל המוח הפגוע יוזרק וירוס שהוחדר לתוכו גן. בניגוד לטיפול הגנטי באנגלמן, שיש לחזור עליו כל שלושה חודשים כי הוא מתכלה, במקרה זה הווירוס ממשיך לשכפל את הגן, כך שההזרקה היא חד-פעמית. עלות הזריקה היחידה מוערכת בכשני מיליון דולר, אולם כיוון שמדובר בהשתתפות במחקר, החולה יקבל אותה ללא עלות.
טיפול גנטי במחלות גושה והמופיליה
שיבא הוא בית החולים היחיד בארץ שבו ניתן טיפול גנטי לגושה והמופיליה. הטיפול נעשה באמצעות הזרקה של וירוס הנושא מטען גנטי תקין של אותו גן שפגום אצל המטופל. הווירוס חודר לתאים ועמו המטען הגנטי של אותו גן, וכך מביא לתיקון או שיפור המצב. במקרה של גושה ההזרקה מתבצעת לתוך המוח, ובמקרה של המופיליה ההזרקה מתבצעת לווריד והווירוס מגיע לכבד.
