10 טיפים להורים שילדם אובחן עם מחלה נדירה

אם הצטרפתם לאחרונה למשפחת המחלות הנדירות, הטיפים שלפניכם עשויים לסייע בהתמודדות:

1. הניחו לרגשות האשמה
   גם במקרים שהגנטיקה ברורה וגם אם אתם תוהים מה עשיתם בהריון שאולי גרם למחלה, רגשות האשמה, למרות שהם טבעיים לחלוטין, עלולים להזיק ולגזול מכם את האנרגיות הנחוצות לטיפול בילד.  
2. זהירות: ד"ר גוגל אינו באמת רופא
   רוב הסיכויים שתחנת המידע הראשונה שלכם תהיה במנוע החיפוש של גוגל. חשוב שתדעו שלמרבית המחלות הנדירות יכולה להיות קשת רחבה של התבטאויות, מהקל אל הכבד, והסיפורים שתמצאו הם בדרך כלל תיאורים מבהילים של המחלה. למדו את התוכן בהדרגה, ולפחות בהתחלה קראו ברפרוף. נסו להתמקד בהווה. ייתכן שיש נושאים שטרם הגיע הזמן להעמיק בהם. יהיה לכם בהמשך עוד שפע של זמן לקרוא וללמוד.
3. בקשו ליווי למרפאה
   כשאתם מגיעים לביקור במרפאה, תקבלו מידע רפואי וגנטי שיכול לבלבל מאוד. כדאי להיעזר בשותף שיקשיב וירשום בעבורכם דברים חשובים. מומלץ לשמור את כל הניירת בצורה מסודרת, תזדקקו לה בהמשך למיצוי זכויות ולקבלת אישורים לבדיקות ולטיפולים מתאימים.
4. אתם המומחים הכי גדולים כשזה מגיע לילד שלכם
   אבחון של מחלה נדירה נעשה לא פעם לאחר שנים של התרוצצויות במרפאות שונות, ולעיתים גם לאחר כמה אבחנות שגויות, מאחר שמדובר במחלות לא מוכרות המתבטאות בכמה מערכות בגוף. למרות הנטייה לצפות מהרופאים שיידעו לתת תשובות לכל השאלות, המציאות בעולם המחלות הנדירות היא אחרת. אין רופא שיכול להיות בקיא בכל רזי 8,000 המחלות הנדירות, גם לאחר שנים רבות של ניסיון. רופא קשוב יכיר בכך שאתם המומחים הכי גדולים כשמדובר בילדכם ויבקש מכם מידע. 
5. הילחמו למען הילד שלכם
   לא בטוח שצריך להגיד לכם את זה, אבל אין איש שיראה לנגד עיניו את טובת הילד כמוכם. אל תהססו לפנות לצוות המטפלים שלכם, החינוכי או הרפואי, וגם למשפחות אחרות הנמצאות במצב דומה, כדי לוודא שהילד שלכם זוכה לקבל את מלוא העזרה שהוא זכאי לה. מעמד המחלות הנדירות בישראל טרם הוסדר, והדבר עלול להביא לכך שתיתקלו בקשיים מול פקידי הממסד, שלא מבינים את מלוא משמעות המצב. התחברו עם ארגוני חולים בישראל כדי להקים ארגון על למחלות נדירות, כפי שקיים במדינות מתקדמות אחרות בעולם, להשמיע את קולכם מול מקבלי ההחלטות ולקדם את החקיקה בנושא.
6. חפשו מעבדות מחקר 
   חלק מהמלחמה הוא איתור מידע על מחקרים המתנהלים בתחום. מומלץ לבקר במאגרי מידע בינלאומיים כמו אורפנט Orphanet – פורטל המידע הבינלאומי הגדול בעולם על מחלות נדירות ותרופות יתום – ואתרי האינטרנט של ארגוני העל למחלות נדירות כמו NORD בארצות־הברית או EURORDIS באירופה, כדי למצוא מידע על כנסים חשובים. צאו והכירו את המשפחות ואת החוקרים שיום יבוא ואולי תמצאו את עצמכם עובדים איתם בשיתוף פעולה.
7. טפלו בעצמכם
   הורים רבים נוטים להישאב באופן מלא לתפקיד החשוב של הטיפול בילד, ולעיתים שוכחים בדרך את עצמם. למענכם ולמען המשפחה שלכם, טפלו בעצמכם היטב כדי שתוכלו לטפל בילד שזקוק לכם וגם בילדיכם האחרים. תנו לעצמכם מנוחה ונסו להרבות בכל פעילות שגורמת לכם הרגשה טובה.
8. בקשו עזרה
   הורים רבים מתארים תחושה כואבת של אובדן על הילד הבריא שלא נולד להם. ההתמודדות עם מחלה נדירה נדמית למסע רגשי עז, שמקרין על תחומי החיים כולם. אחריות גדולה הונחה על הכתפיים שלכם, אל תחששו לבקש עזרה בהתמודדות איתה.
9. זכרו שאתם לא לבד
   מחלות נדירות עלולות לגרום לכם להרגיש בודדים במערכה. זכרו שקהילה שלמה נמצאת שם בחוץ כדי לעזור לכם. אולי לא באותה השכונה, העיר או אפילו המדינה, אבל היום ניתן להתחבר לכל אחד ובכל מקום. הרשתות החברתיות עשירות בקבוצות שונות שעניינן מחלות נדירות. הצטרפו אליהן, מצאו קבוצה שאתם מרגישים בה נוח והשמיעו את הסיפור שלכם. 
10. החיים לא מפסיקים
    האבחנה שקיבלתם זה עתה היא המפתח לטיפול מתאים שיעזור לילדכם למצות את הפוטנציאל הגלום בו. האבחנה מאפשרת לכם גם לקבל ייעוץ גנטי, להבין מה גרם למחלה, מה סיכויי ההישנות ומהן האפשרויות העומדות בפניכם לקראת ההריון הבא. לצד הלא נודע, המבלבל והסוער, יום האבחנה מלווה גם בשמחה של התרת הספקות והוא מאפשר לכם לקבל תשובות להרבה שאלות.