תסמונת נדירה על שם Phelan-McDermid: יום עיון למשפחות

לראשונה בישראל התקיים יום עיון למשפחות להן ילד או ילדה הלוקים בתסמונת נדירה על שם (PMS) Phelan-McDermid. למפגש, פרי יוזמת צוות המכון למחלות נדירות בבית החולים אדמונד ולילי ספרא לילדים, במרכז הרפואי שיבא, הגיעו 15 משפחות מרחבי הארץ.

המפגש החל בסקירה אודות הביטויים הרב-מערכתיים של התסמונת, אותם סקרה ד"ר גלי חבצלת-הימר, נוירולוגית ילדים ומרכזת תחום נוירוגנטיקה בבית החולים ספרא לילדים. בהמשך, ד"ר בועז ברק, חוקר מאוניברסיטת תל-אביב, שיתף את ההורים בחידושים הקשורים להבנת המנגנונים הפוגעים בתפקוד התקין של הגן SHANK3, העומד בבסיס התסמונת.

עבודות המחקר של קבוצתו של ד"ר ברק, מובילות להבנה טובה יותר של מנגנונים אלו, ואף טומנות בחובן אפשרויות לטיפול בעתיד.

ד"ר אודליה חורין, רופאת ילדים המתמחה בגנטיקה רפואית, הסבירה למשפחות אודות הבסיס הגנטי של התסמונת והחידושים האחרונים בכל הקשור לטיפולים עתידיים בילדים הסובלים מהתסמונת. את יום העיון סיכמה פרופ' אניק רז-רוטשילד, מנהלת המכון למחלות נדירות. בסיום היום, הועברה סדנה מיוחדת ומרגשת בהשתתפות המשפחות והרופאות, בה שיתפו ההורים אודות ילדיהם.

צוות המכון למחלות נדירות מקווה כי המפגש, שאפשר לראשונה קשר בלתי אמצעי בין המשפחות ובין הקלינאים והחוקרים העוסקים בילדים עם תסמונת Phelan-McDermid, יהפוך לחלק ממסורת מפגשי משפחות עם ילדים המתמודדים עם מחלות נדירות בבית החולים ספרא לילדים במרכז הרפואי שיבא.

פרופ' אניק רז-רוטשילד במהלך יום העיון