מהן מחלות עצם מטבוליות?
מחלות עצם מטבוליות הן מחלות גנטיות המתאפיינת בנטייה מוגברת לשברים, בגלל הפרעה גנטית מולדת בהרכב העצם או בגלל הפרעה בתהליך שקיעת הסידן והזרחן בעצם (הפרעה במינרליזציה של העצם). קיימיים עשרות גנים שונים שעלולים לגרום למחלות עצם מטבוליות.
לילדים עם שברים מרובים חשוב להגיע לאבחנה גנטית מדויקת, בכדי לקבל טיפול תרופתי מתאים.
מה הם התסמינים למחלות עצם מטבוליות ?
- שברים מרובים (במיוחדים חשודים שברים שנגרמו בעקבות חבלה קלה או שברים במיקום לא שגרתי)
- כאבי עצמות
- עיוותים בשלד
- לעיתים מתלווה בעיה בשמיעה (בשל פגיעה בעצמות השמע באוזן) או בעיה בשיניים.
דוגמאות למחלות עצם מטבוליות
Osteogenesis Imperfecta
המחלה השכיחה ביותר הגורמת לנטייה מוגברת לשברים. החולים סובלים מהפרעה ביצירת קולגן מסוג I – חלבון המרכיב את העצם. המחלה גורמת לפריכות של העצמות המתבטאת בשברים בעקבות חבלות קלות. החולים עשויים לסבול גם מחרשות, הפרעה בהתפתחות השיניים, גמישות יתר של המפרקים ולובן העין שלהם עשוי להיות בגוון כחול. שיעור הימצאות ההפרעה הוא כאחד ל-20,000 לידות. ניתן להציע טיפול תרופתי בעירוי ביפוספונטים, למשל זומרה, לצד טיפול משלים בפיזיותרפיה ובהידרותרפיה.
XLH
XLH, או רככת היפופספטמית בתאחיזה לכרומוזום X, היא דוגמה למחלה בה קיימת הפרעה בשקיעה של זרחן בעצמות. מחלה זו מתאפיינת ברמות נמוכות של זרחן בדם (= היפופוספטמיה), הפרשה מוגברת של זרחן בשתן, וסימני רככת בעצמות. למחלה זו מוצע טיפול בתרופה הנקראת בורוסומאב.
