שלשול כרוני מולד

שלשול כרוני מולד שייך לקבוצת מחלות ילדות נדירות, שמתבטאות, נוסף על שלשול בימים הראשונים לאחר הלידה, גם בהתייבשות ובקושי בעלייה במשקל, עד כדי צורך בהזנת התינוק בתזונה דרך הווריד. בחלק מהמקרים מדובר בבעיה גנטית המורשת כתכונה רדסיסיבית. ברוב המקרים הפגם קשור באנזימים שאמורים לפרק סוכרים, חלבונים או שומנים, או במחלות הקשורות בחוסר איזון הורמונלי, מטבולי או אימונולוגי.

לאחרונה איבחנו במעבדת המחקר במכון גסטרו ילדים, בשיתוף המכון המטבולי ויחידת הגנטיקה במכון לחקר הסרטן, מצבי שלשול כרוני מולד באמצעים של ריצוף אקסונלי מתקדם. מדובר בשני מקרים מאתגרים בתינוקות עם שלשול כרוני, שעצם מציאת הסיבה לשלשול עזרה בהתאמת הטיפול התזונתי בתינוקות אלה ולשיפור במצבם.

אחד מהמקרים נגרם ממוטציה משולבת בגן שאמור לפרק די-סוכרים (sucrose isomaltase). התאמת התזונה, תוך הימנעות מאכילת הרכב סוכר זה מנעה את החמרת השלשול.

מקרה אחר נוגע לאנזים שקשור במטובוליזם של שומנים (DGAT1), והוביל להתאמת תזונה דלת שומן ולשיפור בסימפטומים.