מרפאה אנדוקרינית לילדים חולי X שביר ולנשאיות
ימי פעילות:
ראשון, שני, רביעי וחמישי, בשעות 08:00 - 15:00
מיקום:
בניין בית החולים אדמונד ולילי ספרא לילדים, קומה 1, מרפאות חוץ
השירות מעניק מענה בנושאים אנדוקרינים לילדים עם תסמונת האיקס השביר ולנשאיות איקס שביר. המרפאה עוסקת בין היתר בנושאים כמו גדילה, התבגרות מינית, אי סדירות מחזורים והפרעות במחזור, הפרעות בבלוטת התריס, ובהיבטים מטבוליים, כמו הפרעה בפרופיל שומנים, יתר לחץ דם, השמנה ועוד. הטיפול נעשה בשיתוף פעולה עם המכון להתפתחות הילד, מרפאת פוריות ביחידה לIVF, המכון הגנטי והמכון להפרעות תנועה.
תסמונת איקס שביר היא הסיבה השכיחה ביותר המוכרת ללקות שכלית התפתחותית וללקות בספקטרום האוטיסטי על רקע תורשתי. היא נובעת ממצב שבו יש יותר מ-200 עותקים/חזרות של CGG בגן ( FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1 שנמצא על כרומוזום X.
קיימות גם השלכות בריאותיות חשובות ביותר בנשאים (199-58 עותקים של CGG), המחיבות איתור מוקדם ומעקב, ובהן הפרעה בפוריות, לקויות למידה, הפרעות תנועה והפרעות אנדוקריניות ומטבוליות.
