שלושה ילדים - מחלה נדירה אחת

חוסר אונים היא דרך טובה לתאר מה עובר על זוג הורים שהם וסוללת רופאים לא מצליחים להבין מה גורם לילדה הקטנה שלהם לסבול כל כך.

"הכל התחיל כשאביב, הבת הקטנה שלנו סבלה במשך תקופה מכאבי בטן חזקים שלוו בבחילות והקאות", מספרת אמה של אביב, שמרית קטש מחולון, "הסתובבנו בין בתי חולים, הרופאים חשבו בהתחלה שמדובר במשהו ויראלי וכלל לא חשדו שמדובר בדלקת כרונית בלבלב, שהיא מחלה נדירה אצל ילדים. רק כעבור תקופה הבינו במה מדובר והבשורה הייתה קשה".

"בניגוד למחלות אחרות, שיש עליהן המון מידע ברשת, על המחלה הנדירה הזו לא מצאנו שום מידע אלא רק איזכורים למחלה אצל מבוגרים. הרגשנו מאוד לבד בתקופה הזאת ועדיין, כהורים, עשינו הכל כדי להקל על הילדה ולשמור על השגרה המשפחתית שברגע אחד השתנתה לגמרי".

עקב אופי המחלה, נאלצו ההורים לפקוד את בית החולים ביחד עם בתם לעיתים קרובות. "בגלל שהמחלה מתנהלת בהתקפים, הכוללים כאבי בטן והקאות, נאלצנו להגיע לאינספור אשפוזים לצורך טיפול. כשהגענו לספרא, הסבירו לנו שיש אפשרות למוטציה גנטית הגורמת למחלה והמליצו לנו לבצע ריצוף גנטי".

הריצוף הגנטי אישר את העובדה שישנה מוטציה בגן הקשור ללבלב. "כעבור תקופה, זוהר, הבן האמצעי שלנו, החל לסבול גם הוא מכאבי בטן, בחילות והקאות. עם הרקע המשפחתי, הבנו די מהר שמדובר באותה מחלה". בבדיקות נוספות, התברר שאב המשפחה ושני הבנים, אושר וזוהר, חולים במחלה. 

"מאז הילדים שלנו מלווים על ידי הצוות של ספרא ונמצאים במעקב גסטרו אצל ד"ר טל ברגר ופרופ' בתיה וייס, מנהלת היחידה לגסטרואנטרולוגיה. בנוסף, הם נמצאים בקשר עם ד"ר רביבה עייני מהמכון למחלות נדירות. הצוות כבר מכיר את הילדים ודואג בכל מפגש לתת להם ולנו הרגשה טובה, שאנחנו בזה ביחד".


אביב קטש בבית החולים ספרא

יש חיים לצד המחלה

מצבם של בניה של שמרית נחשב קל יחסית והם אינם זקוקים לתזונה מיוחדת. אצל אביב הקטנה, כיום בת חמש, המצב רגיש בהרבה. "זה מחייב אותנו כהורים לשים לב לכל מה שהיא אוכלת: בגלל שמזונות שומניים הם טריגר להתקפים של המחלה, אנחנו צריכים להכין לה אוכל מיוחד לגן, לדאוג לתזונה דלת שומן בבית וכמובן להיערך לכל אירוע כמו יום הולדת או חגיגה כדי שתמיד תוכל ליהנות מדברים שהיא כן יכולה לאכול".

בתוך כל הכאוס וההסתגלות למצב החדש והמורכב, שמרית החליטה להקים קבוצת תמיכה למשפחות עם ילדים החולים במחלה. "עם הזמן הבנתי שלמרות שהמחלה נדירה, יש משפחות נוספות שמתמודדות איתה.

"בהדרגה הצטרפו לקבוצה עוד משפחות וכיום אני מתרגשת לספר שבקבוצה שלנו יש 25 משפחות לילדים עם המחלה הנדירה. אנחנו מחזקים זה את זה ופועלים על מנת להעלות את המודעות למחלה. יחד, כקבוצה, הצלחנו לתרגם מידע רפואי על המחלה לעברית, לפעול מול ביטוח לאומי וכמובן, לשבור את תחושת הבדידות". 

שמרית מוסיפה ואומרת: "אנשים חושבים שמחלה נדירה היא משהו שחולים בו רק מעט אנשים, אבל כשזה נוגע בך, אתה מבין שהמחלה אולי נדירה, אבל היא משפיעה על הרבה מאוד אנשים: על אלו שחולים במחלה ואלו שמקיפים אותם".

לאם המסורה יש מסר חשוב להורים שילדיהם מקבלים אבחנה דומה: "אני אומרת מכל הלב - זאת אכן איננה בשורה קלה, אבל כהורים, יש לנו ייעוד, והוא לפרוץ את הגבולות. המחלה אומנם נדירה, אבל לא נדיר למצוא אנשים טובים שיחד איתנו יעשו הכל כדי לתת תקווה לילדים שלנו".