סיסטיק פיברוזיס

מאת: פרופ' אורי אפרתי 
 

שם בעברית: סיסטיק פיברוזיס
שם באנגלית: (Cystic Fibrosis (CF

מהי סיסטיק פיברוזיס וכיצד היא נגרמת?

סיסטיק פיברוזיס (בעברית: לייפת כיסתית) היא מחלה תורשתית קשה ומסכנת חיים שפוגעת במערכות גוף רבות (בעיקר במערכת הנשימה ובמערכת העיכול) וגורמת נזק חמור לתפקוד הריאות, הלבלב, הכבד, ומערכת הרבייה בזכרים. 

היא נגרמת בשל פגם גנטי (מוטציות) בגן CFTR. כך נפגע החלבון שנוצר ממנו, בעל אותו שם – CFTR, שמשמש כתעלת כלור שאחראית על מעבר הנוזלים בין פנים לחוץ התא. כאשר החלבון אינו פועל כראוי הוא לא מסוגל להעביר את הכלוריד (מרכיב המלח) למשטח התא. ואז, כאשר הכלוריד לא מושך נוזלים אל פני התא, הנוזלים באיברים שונים הופכים סמיכים, צמיגיים ודביקים ולא נספחים וכך חוסמים מערכות שונות בגוף.

כך למשל, בבלוטות הזיעה מופרש עודף מלח, מה שמעלה את הסיכון לאובדן נוזלים והתייבשות באופן קבוע. בנוסף, הריאות ודרכי הנשימה חסומות בהפרשות צמיגיות ולוכדות פתוגנים – מה שמוביל לזיהומים, דלקות ואי ספיקת נשימה – וכך הן קורסות בהדרגה. הלבלב החסום אינו מפריש את כל האנזימים הנדרשים לספיגת המזון במעי וכך נפגעת ספיגת השומנים, החלבונים והוויטמינים בגוף ועשויים להתפתח בעיות עיכול, אובדן משקל, תת-תזונה, עיכוב גדילה, מחלות עצם (כגון אוסטאופורוזיס), גזים, כאבי בטן ושלשולים כרוניים. זאת ועוד, החסימה בצינור המוביל את תאי הזרע עשויה לגרום לעקרות.

אנשים עם עותק אחד של הגן הפגום אינם נחשבים לחולים אלא לנשאים. המחלה יכולה להתפרץ רק כאשר שני ההורים נשאים של הגן הפגום. בקרב זוג כזה קיים סיכוי של 25% ללידת ילד חולה (הסיכוי גובר כשיש רקע משפחתי). ניתן לבדוק נשאות בבדיקת דם פשוטה (בדיקת סקר גנטית שמאתרת 14-12 מוטציות שגורמות למחלה), הכלולה בסל הבריאות, לפני שמחליטים להיכנס להריון. בני זוג נשאים שכבר נכנסו להריון מופנים לייעוץ גנטי כדי להחליט אם לבצע אבחון של העובר במהלך ההריון (בבדיקת סיסי שליה סביב שבוע 10 או דיקור מי שפיר סביב שבוע 20) או לאחר הלידה (כלומר לבדוק אם העובר/ יילוד קיבל את עותקי הגן הפגום משני הוריו).  

מי נמצא בסיכון?

סיסטיק פיברוזיס היא אחת המחלות התורשתיות השכיחות ביותר בקרב יהדות אשכנז. אחד מתוך 40-20 יהודים אשכנזים הוא נשא של הגן הפגום. הסיכוי לנשאות ולמחלה עולה גם אם קיימים נישואים בין בני דודים או חולה במשפחה.

מהם התסמינים?

עשויים להופיע מגוון תסמינים ובהם זיעה מלוחה, שיעול מתמשך עם ליחה מוגלתית, דלקת ריאות חוזרת, קוצר נשימה וצפצופים, צואה שמנונית, עצירות ופוליפים (גידולים קטנים) בתוך האף. ביילודים המחלה עשויה להתבטא לראשונה בחסימת מעיים, שיעול כבד, דלקת ריאות ושלשולים כרוניים. 

האם ניתן למנוע את המחלה?

בני זוג שהתגלו כנשאים ומעוניינים להקים משפחה יכולים לבצע אבחון גנטי טרום-השרשתי בעוברים במעבדה וכך להימנע מלידת ילד/ה חולה (לרחם המטופלת מוחזרים עוברים בריאים להמשך הריון). 

איך מאבחנים?

נהוג לאבחן את המחלה מגיל מספר ימים באמצעות בדיקה שמודדת את כמות הכלוריד בזיעה (תבחין זיעה). אם היא מוגברת, קיים חשד גבוה למחלה.

בדיקה נוספת היא ריצוף גנטי ומיפוי של כרומוזום 7, שעליו מצוי הגן הפגום שגורם למחלה (נעשית על דגימת דם). 

עוד בדיקה היא NPD (Nasal Potential Difference/ פוטנציאל הממברנה ברירית האף). כאמור, אחד מתסמיני המחלה הוא פוליפים בתוך האף ומדידה חשמלית המתבצעת באזור עשויה להראות ערכים חריגים. הבדיקה מיועדת בעיקר למטופלים שתבחין הזיעה שלהם יצא תקין למרות התסמינים או שבבדיקה הגנטית שלהם לא נמצאו כל המדדים הנדרשים לאבחון מוחלט. 

רוב האנשים מאובחנים בילדותם. אבחון וטיפול מוקדמים יכולים לשפר משמעותית את מהלך המחלה (למשל לשמור על תקינות הריאות) ואת איכות החיים. 

איך מטפלים?

בעבר החולים במחלה מתו בתוך שנים ספורות, אך בעשור האחרון חלה התקדמות בטיפול ותוחלת חייהם הממוצעת מתקרבת ל-60 שנה ויותר. אפשרויות הטיפול ושינויי אורח החיים כוללים: 

• תרופות חדשות שמאפשרות ייצור תקין של החלבון CFTR או משפרות את תפקודו על גבי הממברנה של התאים וכך מפחיתות את התסמינים. אחת מהן (טריקפטה) מתאימה ליותר מ-170 מוטציות שגורמות למחלה (וכך מיטיבה עם רוב החולים). 
• תרופות לפינוי דרכי הנשימה מההפרשות הסמיכות שמצטברות בהן, שניתנות גם בשאיפה/ אינהלציה (כגון מי מלח מרוכזים או פולמוזיים). לעתים ניתנת גם אנטיביוטיקה לזיהומי הריאות ולשמירה על דרכי הנשימה. 
• פיזיותרפיה נשימתית – טיפולים שמטרתם לסייע לתפקוד יעיל של מערכת הנשימה, כגון ניקוז ריאתי, תרגילי נשימה, שיפור הגמישות והתנועתיות של בית החזה, תרגילים לחיזוק שרירי הנשימה ופעילות אירובית.
• תזונה מגוונת, עתירת חלבון, שומנים וקלוריות (שבין השאר כוללת בשר, דגים, ביצים, לחם ופסטה). תזונה זו נדרשת בשל הבעיה בספיגת המזון ובשל הוצאת אנרגיה רבה בתהליך הנשימה ובמצבי דלקת.
• תוספי אנזימי לבלב לשיפור ספיגת המזון במעי ועיכולו, מולטי-ויטמינים ותוספי מזון נוספים.  
• בקיץ, בשל ההזעה המרובה ואובדן המלח, נדרשת שתיית מים מרובה (17-10 כוסות ליום) ותוספת מלח (סודיום כלוריד). 
• פעילות גופנית שתורמת לתנועה ולמאמץ נשימתי – פעילות זו משפרת את פעולת שרירי הנשימה, תפקוד הריאות ורמת האנרגיה, מסייעת לפנות את ההפרשות הצמיגיות, מפחיתה את הצורך בפיזיותרפיה נשימתית, ותורמת גם לשיפור מצב הרוח. פעילות גופנית מומלצת לחולים היא למשל הליכה, ריצה, שחייה, טניס, משחקי כדור (כגון כדורגל), רכיבה על אופניים והרמת משקולות. פעילות נושאת משקל כגון הליכה נמרצת/ ריצה יכולה למנוע גם מחלות עצם ושברים. 
• אם הריאות לא עמדו בדלקות החוזרות וקרסו, נדרשת השתלת ריאות.

למה לטפל במחלה דווקא בשיבא?

המכון למחלות ריאה והיחידה למחלות ריאה בילדים בשיבא מטפלים בחולי סיסטיק פיברוזיס בכל גיל כבר יותר מ-30 שנה. הצוות – אשר כולל רופאי ריאות, גסטרואנטרולוג, פיזיותרפיסטית, פסיכולוג, דיאטנית, אחיות ורוקחת – דן בכל מטופל/ת ומלווה אותו/ה מינקות ועד בגרות (המרכז היחיד בישראל שמטפל גם בחולים המבוגרים). בנוסף, הצוות נמצא בקשר ישיר עם רופאי המרכז להשתלות ריאה בשיבא, מכין עמם את המטופלים לקראת ההשתלה ועוקב אחריהם במשך שנים לאחר מכן.