תסמונת ויליאמס

שם באנגלית: Williams Syndrome

מהי תסמונת ויליאמס?

תסמונת ויליאמס היא תסמונת גנטית המתבטאת במגוון מאפיינים רפואיים, לימודיים והתנהגותיים ייחודיים. סימנים אלו מופיעים אצל מרבית הלוקים בתסמונת ובעזרתם ניתן לאבחנה.

מהם הגורמים לתסמונת?

תסמונת ויליאמס נגרמת בשל חוסר של מקטע קטנטן בזרוע הארוכה של כרומוזום 7 (7q11.23). במקטע הזעיר החסר אצל הלוקים בתסמונת ניתן למצוא כ-25 גנים שונים, אחד מהם הוא הגן המקודד ליצירת אלסטין. במרבית המקרים שני ההורים ויתר בני המשפחה בריאים. חשוב להדגיש: התסמונת אינה נגרמת בשל נטילת תרופות בזמן ההריון או בגלל סיבוכים במהלכו.

איך מאבחנים?

מבצעים בדיקות דם גנטיות מסוג FISH או Microarray. בדיקת התסמונת אינה חלק מבדיקות השגרה בהריון, אך ניתן לבצע בדיקת מכוונת לאבחון התסמונת בעובר במהלך בדיקת מי השפיר על ידי הצ'יפ הגנטי.  

מהי שכיחות התסמונת?

1:20,000 לידות. אין הבדל משמעותי בשכיחות בין בנים לבנות.

מהם המאפיינים העיקריים?

לתסמונת ויליאמס מגוון ביטויים רפואיים, אולם קיימת שונות רבה מבחינת ההסתמנות הקלינית ולא כל הילדים לוקים בכל התסמינים. חשוב להיות מודעים למאפיינים המרכזיים, מאחר שיש להימצא במעקב רפואי אינטנסיבי, בעיקר בגיל צעיר.
 

מאפיינים רפואיים

כ-75% סובלים מהיצרות באבי העורקים ובעורקי הריאה. בשנת החיים הראשונה מרבית בעלי התסמונת סובלים מבעיות אכילה מגוונות. כמו כן, ישנה היפרקלצמיה בינקות, הגורמת לעצירות, לכאבי בטן ול-FTT.

קיימים מאפיינים מיוחדים של מערכת השלד והשרירים - לחלק מבעלי התסמונת יש עקמת, מתח שרירים נמוך וגמישות יתר במרפקים, הדורשים טיפולי פיזיותרפיה.

בתחום הראייה ישנה נטייה לפזילה או קושי בראייה לרחוק. ניכרת רגישות יתר לרעשים ונטייה לירידה בשמיעה, כאשר במקרים מסוימים יהיה צורך לטפל בדלקות אוזניים כרוניות באמצעות ניתוח.

תווי פנים אופייניים

לילדי ויליאמס יש תווי פנים אופייניים, הכוללים פנים ארוכות, אף קטן וסולד, נפיחות סביב העיניים, מרווח גדול בין האף לפה, פה רחב ושפה תחתונה בשרנית.

כישורי למידה

בעלי התסמונת מגלים חוש מוזיקלי מפותח ויכולות שפתיות מצוינות, אולם מאופיינים לרוב בטווח אינטליגנציה נמוך עד פיגור קל והם סובלים מליקויי למידה משמעותיים. קיימת שונות בין בעלי התסמונת בקשיים ובתפקוד, אך בדרך כלל יש צורך ללמוד במסגרות של חינוך מיוחד.

שפה ותקשורת

בעלי התסמונת מפגינים יכולות גבוהות מאוד בכל הקשור ליכולות שפתיות. המערכת המילולית של בעלי התסמונת  כוללת אוצר מילים רחב, תחביר תקין, יכולת טובה לביטוי רגשי והתנסחות דרמטית ועשירה. הם בעלי זיכרון שמיעתי טוב ויכולת טובה לזיהוי, עיבוד וזכירה של פנים.

מאפיינים רגשיים והתנהגותיים

בעלי תסמונת ויליאמס מתוארים כבעלי אישיות חברתית באופן היוצא מגדר הרגיל, רגישים ואמפתיים במיוחד, ומכאן הכינוי "ילדי האהבה". הורים לילדים הלוקים בתסמונת מתארים אותם  כחביבים מאוד, טובי לב, מרצים ומפגינים חום רב. בעלי התסמונת מגלים סקרנות רבה ביחס לאנשים שהם פוגשים, הם חברותיים ומגלים אמפתיה רבה לסבלם של אחרים.  עם זאת, החברתיות הרבה והנטייה לתמימות מסכנת אותם לעתים משום שהם נוטים לבטוח בזרים.

בעלי התסמונת נוטים לחרדה ולפוביות ספציפיות הנקשרות גם לרגישות הגבוהה לרעשים. למרבית הילדים יש נטייה להפרעת קשב וריכוז.