תסמונת VCFS - חך-לב-פנים

שם באנגלית:Velo Cardio Facial  - VCFS

תסמונת VCFS היא תסמונת גנטית המתבטאת במגוון מאפיינים רפואיים, לימודיים והתנהגותיים. שם התסמונת מעיד על שלושה סימנים מרכזיים שלה - חך שסוע, מומי לב מולדים ותווי פנים אופייניים. לתסמונת יש עוד כמה שמות מקובלים: תסמונת חל"פ (חך-לב-פנים), דיג'ורג' (DiGeorge syndrome), CATCH 22 או חוסר בכרומוזום 22.

מהם הגורמים לתסמונת?

התסמונת נגרמת בשל חסרונו של מקטע קטנטן מכרומוזום מספר 22. במרבית המקרים שני ההורים ויתר בני המשפחה בריאים, ובאחוז קטן מהמקרים הילד יורש את התסמונת מאחד ההורים שלוקה בה. חשוב להדגיש: התסמונת אינה נגרמת בשל נטילת תרופות בזמן ההריון או בגלל סיבוכים במהלכו.

איך מאבחנים?

מבצעים בדיקות דם גנטיות מסוג FISH אוMicroarray . בדיקת התסמונת אינה חלק מבדיקות השגרה בהריון, אך ניתן לבצע בדיקת מכוונת לאבחון התסמונת בעובר במהלך בדיקת מי השפיר על ידי הצ'יפ הגנטי.  

מהי שכיחות התסמונת?

 1:4,000 לידות. השכיחות זהה בבנים ובבנות.

מהם המאפיינים העיקריים?

לתסמונת VCFS מגוון ביטויים רפואיים, אך לא כל הילדים לוקים בכל התסמינים:
 

חך שסוע

למרבית הלוקים בתסמונת יש חך שסוע גלוי או סמוי, והם עלולים לסבול מאי-תפקוד תקין של החך. כתוצאה מכך נוצרות בעיות היגוי המתבטאות בדיבור לא מובן, באנפוף ולעיתים בקול צרוד, וכן עלולות להתפתח בינקות בעיות אכילה ובליעה.

אבחון של החך נעשה לרוב על ידי קלינאית תקשורת ורופא אף-אוזן-גרון, במקרים שבהם השסע סמוי יש צורך במכשיר מיוחד לזיהוי הבעיה. ילדים הנולדים עם חך שסוע עוברים בחלק מהמקרים ניתוח במתלה לתיקון החך, התורם לשיפור במובנות הדיבור. כמו כן, עליהם לקבל טיפול אצל קלינאית תקשורת כדי לתקן את הפרעות ההיגוי השונות.
 

מומי לב מולדים

כ-70% מהילדים נולדים עם מומי לב ומומים בכלי הדם. בחלק מהמקרים מחייבת הבעיה הלבבית התערבות כירורגית, אך לרוב מדובר בבעיה קלה שדורשת מעקב בלבד אצל קרדיולוג. אם קיימים מומי לב, יש ליטול טיפול אנטיביוטי מונע לפני טיפולי שיניים וניתוחים.
 

תווי פנים אופייניים

לילדי VCFS יש תווי פנים אופייניים - הפנים ארוכות, הפה והסנטר קטנים גשר האף רחב. תווי פנים אלו אינם נראים חריגים למי שאינו בקיא בסימנים עדינים אלו.
 

מערכת החיסון

 צל חלק מבעלי התסמונת קיים עיכוב בהתפתחות המערכת החיסונית, עיכוב זה גורם לעתים לנטייה לזיהומים חוזרים, כגון דלקות גרון, דלקות אוזניים ודלקת ריאה. לרוב הנטייה למחלות זיהומיות קיימת בשנת החיים הראשונה, אך בהמשך מערכת החיסון מתאוששת ומתחזקת.
 

רמת סידן

 חלק מילדי VCFS, במיוחד בשנות הילדות הראשונות, סובלים מתת-תפקוד של בלוטת יותרת התריס, דבר הגורם לרמות סידן נמוכה בדם שעלולות להוביל לפרכוסים. מומלץ לבדוק את רמת הסידן בדם אחת לשנה. אם היא נמוכה - ניתן לטפל בכך בוויטמינים.
 

התפתחות

ההתפתחות המוטורית והשפתית של ילדים בעלי תסמונת VCFS נוטה להיות מעט מאוחרת. לקראת גיל בית הספר מדביקים הילדים באופן חלקי את האיחור ההתפתחותי. מבחינה מוטורית ילדי VCFS נוטים להיות מעט רפויים (היפוטוניים), הם מתחילים ללכת מעט באיחור ולעתים הם מסורבלים בתנועתם. ריפוי בעיסוק ופיזיותרפיה תורמים במקרים רבים להתפתחות המוטורית.

גם בתחום השפה יש לרוב איחור התפתחותי. ילדי VCFS מתחילים לבטא מילים ראשונות בסביבות גיל שנתיים, ומשפטים קצרים רק לקראת גיל שלוש. הדיבור שלהם עלול להיות מאנפף ולא מובן, אך הבנתם את הנאמר להם טובה. שיפור ניכר בכושר הביטוי ובמובנות השפה של הילדים חל בדרך כלל בעקבות הניתוח בחך והטיפולים אצל קלינאית תקשורת.

חשוב לדעת כי חלק מהתינוקות עלולים לסבול מבעיות אכילה. בשל בעיית החך ישנה נטייה לפלוט מזון ולעתים המצב הרפואי הכללי מעכב את העלייה במשקל. כמו כן, לחלק מהילדים יש נטייה להיות בררנים באוכל.
 

כישורי למידה

גם בתחום הזה קיימת שונות רבה בכישוריהם הלימודיים ובלקויות הלמידה של ילדים ומבוגרים בעלי התסמונת. מרבית הילדים הלומדים בכיתות קטנות בבתי ספר רגילים, אם כי ישנם ילדים הזקוקים למסגרות של חינוך מיוחד ואחרים משתלבים בכיתות רגילות.

בדרך כלל לומדים הילדים היטב לקרוא, לאיית לספור, אך כאשר הלימודים נעשים מורכבים ומופשטים יותר נוטים להופיע קשיים בתחום החשבון והבנת הנקרא. לחלק מהילדים יש הפרעת קשב המתבטאת בקושי להתרכז במשימות לימודיות לזמן ממושך ונטייה להיות מוסחים בקלות. ניתן לטפל בהצלחה בקשיי הריכוז של ילדים עם VCFS באותם טיפולים שמקובלים לילדים אחרים הסובלים מהפרעת קשב וריכוז. חשוב מאוד לבצע אבחון מוקדם של יכולות ומגבלות הלמידה (אבחון פסיכו-דידקטי), כדי לבחור את מסגרת הלימודים המתאימה לילד ולהתאים אסטרטגיות למידה שיפחיתו תסכול. הצמתים החשובים לעריכת האבחונים הנם לפני כניסת הילד למסגרת בית הספר, ולקראת המעבר לחטיבה ו/ או התיכון.
 

מאפיינים רגשיים והתנהגותיים

 לילדים ומתבגרים הלוקים בתסמונת יש מספר קשיים רגשיים והתנהגותיים דומים. חלק מהילדים מופנמים, ממעטים לשתף ברגשותיהם, וכשנמצאים מחוץ לבית נוטים לביישנות. הורים רבים מספרים כי לעומת ההתנהגות השקטה והמבוישת בבית הספר ועם חברים,

בבית הילד נוטה להיות עקשן ומרבה להתפרץ ולכעוס כשאינו מקבל את מבוקשו. לעיתים קרובות, הילדים סובלים מדימוי עצמי נמוך. הם נוטים לא להיות מרוצים מהמראה החיצוני שלהם, מוטרדים מהדיבור המאנפף, ומתוסכלים מהקשיים בלימודים ובחברת בני גילם. בחלק מהילדים והמתבגרים מופיעות בעיות רגשיות ו/או התנהגותיות. במקרים אלו מומלץ לפנות לפסיכיאטר לאבחון, כדי לטפל בבעיות אלו ביעילות.