מרפאה להערכה וטיפול בחולי אטקסיה טלנגיאקטסיה A-T

המרפאה לאטקסיה טלנגיאקטסיה היא מרפאה ארצית המתמחה בהערכה ובטיפול בחולים עם A-T. המרפאה הרב-תחומית משלבת מומחים מתחומים שונים, ובהם נוירולוגיה, ריאות, גסטרואנטרולוגיה, אימונולוגיה, אנדוקרינולוגיה ותזונה.

מטרות צוות המרפאה הן: מתן טיפול כוללני בבעיות רפואיות ואחרות של החולים ובני משפחתם, הדרכה וסיוע לצוותים רפואיים המטפלים בילדים במקום מגוריהם, חקר המחלה ולשיפור דרכי הטיפול בה. 

המרפאה משמשת מרכז רישום ארצי לילדים חולי A-T.

מהי מחלת אטקסיה טלנגיאקטסיה?

Ataxia Teleangiectagia היא מחלה תורשתית נדירה בעולם, אך שכיחה בארץ בעדות מסוימות. הגן האחראי למחלה מכונה ATM. מוטציה בגן זה, כאשר היא מורשת משני ההורים, היא האחראית למחלה. יש מוטציות יחודיות בקרב יהודים יוצאי צפון אפריקה, דרוזים, בדואים וערבים.

חשוב לציין כי מבחינה שכלית החולים הם בגדר הנורמה. הסימנים האופייניים למחלה הם:

• פגיעה עצבית המתחילה בשנה השנייה לחיים ומתבטאת בהפרעות בשיווי משקל (אטקסיה) וגורמת לבסוף נכות מוטורית קשה.
   
• פגיעה במערכת החיסון הגורמת לזיהומים חוזרים, בעיקר ריאתיים, דלקות אוזניים ואחרים.
   
• נטייה מוגברת לפתח גידולים שונים (במיוחד לויקמיות ולימפומות).
   
• נימי דם מורחבים בלחמיות העיניים, בפנים ובאפרכסות האוזניים (טלנגיאקטסיה). הם מופיעים בדרך כלל לאחר הופעת האטקסיה, ולעיתים קרובות עוזרים לאבחון המחלה.
   
•  קשיי בליעה.
   
• הפרעה בגדילה.
   
• שינוים בעור.

ניתן לאבחן את המחלה באבחון טרום לידתי בשבוע 14-11 להריון בבדיקת סיסי שליה. או בשבוע 18-16 בבדיקת מי שפיר. בהריונות חוזרים אצל משפחות עם ילדים חולים ניתן לבצע אבחון טרום השרשתי - PGD.

בשלב זה אין טיפול אשר מרפא את המחלה, אך ניתן לשפר בצורה משמעותית הן את תוחלת החיים של החולים והן את איכות החיים שלהם.

מידע נוסף באתר העמותה למאבק במחלת ה-A-T