פנילקטונוריה PKU

המרפאה בבית החולים אדמונד ולילי ספרא לילדים היא מרפאה ארצית, המרכזת את כלל המעקב והטיפול אחר חולי פנילקטונוריה (PKU) והיפרפנילאלאנינמיה בארץ. המרפאה נותנת מענה רב-תחומי, הכולל רופאים מומחים, תזונאיות, פסיכולוגית ועובד סוציאלי.

מהי פנילקטונוריה?

פנילקטונוריה (PKU) היא הפרעה תורשתית-גנטית בחילוף חומרים של החלבון פנילאלנין. לחולי PKU ישנן רמות גבוהות של פנילאלנין בדם, אשר לאורך זמן גורמות לפגיעה בהתפתחות התקינה של המוח ולפיגור שכלי. בימים הראשונים לאחר הלידה, עוד בבית החולים, מתבצעת לכל היילודים בדיקת סקר לגילוי PKU. כאשר תינוק מאובחן כחולה, מבוצעות בדיקות מעמיקות יותר על מנת לאמת את האבחנה.

איך מטפלים?

הטיפול הוא באמצעות דיאטה דלה בפנילאלנין, הגורמת לירידה ברמות הפנילאלנין בדם ולמניעת הפגיעה הגופנית והמוחית. דיאטה מתואמת ומבוקרת מאפשרת למוח לגדול ולהתפתח באופן תקין, כך שמלבד ההגבלה בדיאטה, אורח החיים הוא נורמלי לחלוטין.

השינויים בדיאטה נעשים על פי רמות הפנילאלנין, גיל, משקל גוף וחסרים תזונתיים. ייתכן שילוב של תוספי מזון שונים על פי הצורך. הייעוץ התזונתי כולל הדרכת הורים/ ילד לגבי דיאטה דלת חלבון ופנילאלנין ולגבי צורת אכילה.