אבחון חסר חיסוני חמור משולב SCID בילודים
בדיקות סקר לילודים נועדו לזהות מחלות מסוימות מיד לאחר הלידה, כדי שטיפול מהיר ונכון ימנע את הנזק המצטבר שלהן.
האבחון נעשה על ידי לקיחת טיפת דם מכף רגלו של כל ילוד והנחתה על נייר מיוחד, "נייר הגטרי".
בעקבות יוזמה של פרופ' סומך, הצטרפה באוקטובר 2015 לקבוצת המחלות הנמצאות בסקר הארצי גם מחלת חסר חיסוני חמור משולב (SCID) המכונה גם מחלת "ילדי הבועה". המרכז הרפואי שיבא קיבל ממשרד הבריאות את האחריות לביצוע הסקר הארצי למחלה, ומעבדת המחקר של פרופ' סומך קיבלה את ההכרה כמעבדה הארצית לאימות אבחנה של חסר חיסוני בקרב תינוקות הנסקרים חיובית.
במסגרת המרפאה הקלינית נבדק כל תינוק או תינוקת שעלו בסקר, מבוצעות בדיקות דם מיוחדות כדי לאשר או לשלול את החשד שעלה וניתן ייעוץ מסודר לגבי טיפול עתידי. חוזר מסודר של משרד הבריאות מאפשר לכל תינוק מכל קופת חולים להגיע למרפאה מיוחדת זו.
האבחנה המוקדמת של תינוקות הלוקים בחסר חיסוני קשה, אשר בלידתם נראים בריאים לכל דבר, היא קריטית. אבחון מוקדם משפר את סיכויי ההישרדות שלהם, מכיוון שהטיפול, הכולל לעיתים גם השתלת מוח עצם מתורם בריא, ניתן מהר כשהם עדיין לא נחשפו לזיהומים ולא חלו.
