בדיקת ריצוף גן/ריצוף מוטציה ספציפית
הבדיקה בוחנת את הרצף המקודד בגן ספציפי, במטרה לזהות שינויים ברצף המקודד. בדיקה זו מתבצעת כאשר יש חשד גבוה למוטציה ספציפית. הבדיקה מתבצעת בטכנולוגיה אחרת של ריצוףSANGER.
מימון: קופות החולים.
זמן לקבלת תוצאה: כשבועיים.