גילוי מחלה חדשה הגורמת לעיכוב התפתחותי

חוקרים מהמרכז הרפואי שיבא, בהובלתו של פרופ' יאיר אניקסטר, מנהל היחידה למחלות מטבוליות, גילו תסמונת גנטית חדשה המתאפיינת בליקוי קוגניטיבי, הפרעת תנועה ורמות מוגברות של חומצת אמינו פנילאלאנין בדם.

החוקרים מצאו כי מוטציות בגן DNAJC12, שלא נקשר קודם לכן למחלה באדם, הן הגורם למחלה תורשתית קשה זו. איתור מוקדם של החולים (כבר בשלב בדיקת סקר הילודים) וטיפול ממוקד מטרה עשוי לעכב את התקדמות המחלה ולהביא לשיפור ניכר בתפקוד.

ממצאי המחקר, פרי שיתוף פעולה בין החוקרים בשיבא ובין קבוצות מחקר במרכזים בצרפת, בשוויץ, בגרמניה ובארה"ב, פורסמו השנה בעיתון היוקרתי American Journal of Human Genetics. גילוי המחלה, המחקה את התמונה הקלינית של מחלה מטבולית מולדת אחרת, פנילקטונוריה, מעסיקה רופאים מומחים רבים בעולם, ובעקבות פרסום המאמר אותרו כבר עשרות חולים ברחבי העולם.