מרפאה קרדיוגנטית

מומי לב הם המומים השכיחים ביותר בקרב ילדים ומתרחשים בכאחוז מהלידות. הם יכולים לנבוע מגנטיקה (תורשה מונוגנית, משנית לשינוי בגן בודד או חסר/ תוספת כרומוזומליים, או תורשה רב-גורמית – שילוב של גורמים גנטיים וסביבתיים) או מגורמים כגון תרופות, סוכרת הריון וזיהום בהריון. לעתים המום הלבבי הוא חלק מתסמונת רב-מערכתית, ואבחנה גנטית מולקולרית עשויה להשליך משמעותית על הטיפול והמעקב. 

חלק ממטופלי מרפאת קרדיוגנטיקה משתייכים לקבוצה ייחודית שכוללת נישואי קרובים, אוכלוסיות תת-מיוצגות (למשל מטופלים מכורדיסטן) ומומים נדירים. 

במרפאה אנו מאבחנים מטופלים ובני משפחתם במחלות לב תורשתיות בנוסף למומי לב – כגון קרדיומיופתיה, הפרעות קצב, מחלה באבי העורקים או כלי דם נוספים, מחלות רקמת חיבור, ודום לב מסיבה לא ברורה. בנוסף אנו מאתרים בני משפחה בסיכון לפתח מחלת לב כדי להציע מעקב רפואי מתאים או טיפול למניעת התקדמות המחלה או סיבוכיה.