רפואה גנטית מותאמת אישית מגיל לידה
איסוף מידע גנטי מכל תינוק שנולד באמצעות בדיקת אקסום. המידע שמופק מהבדיקה יתייחס אך ורק לשינויים גורמי מחלה שניתן לטפל בהם. המידע הזה ילווה את הילד לאורך כל החיים שלו והוא חשוב מכמה סיבות:
- אבחון: איתור מחלות קשות שדורשות התערבות מיידית,
- מעקב רפואי: ביצוע מעקב שוטף, כדי למנוע החמרה של בעיה שאותרה.
- רשת ביטחון: טיפול מהיר ומושכל בבעיות שיתפתחו במהלך החיים ולא נצפו מראש.
- טיפול מותאם אישית: כאשר עולה צורך בטיפול במחלה בהמשך החיים, הטיפול יותאם למידע הגנטי האישי. זה נכון לגבי מחלות קשות, אבל גם להתאמה של אנטיביטיקה או לטיפול במדללי דם מסוג מסוים ולא אחר.
- שינוי הרגלי חיים: כאשר יודעים מהם הסיכונים האישיים הצפויים, יכולים להיערך אליהם על ידי שינוי אורח חיים או בדיקות מניעה.
איסוף המידע מלידה נמצא כעת בשלב של פיילוט פנימי, ועדיין אינו פתוח לציבור הרחב.
