מרפאה רב תחומית לתסמונת אנגלמן

המרפאה הרב תחומית לתסמונת אנגלמן במרכז הרפואי שיבא, תל השומר, היא המרפאה היחידה בתחום זה בישראל, והשנייה בגודלה באירופה. המרפאה הרב תחומית הוקמה ב-2012, כדי לתת מענה כוללני לבעיותיהם המגוונות והמורכבות של החולים והחולות בתסמונת אנגלמן ובני משפחותיהם.

במרפאה מטופלים למעלה ממאה מטופלים ומטופלות בגילאי ילדות ובגרות מכל רחבי הארץ. במקביל, המרפאה מייעצת למטופלים ממדינות בהן אין מרפאה המתמחה בתסמונת אנגלמן כמו רוסיה, נורבגיה, צרפת ועוד.

צוות המרפאה עובד בשיתוף פעולה הדוק עם העמותה הישראלית לתסמונת אנגלמן. המרפאה חברה ברשת מרפאות האנגלמן הגלובליות של עמותת האנגלמן האמריקאית (ASF). בשנת 2023, קיבלה הכרה של "מרכז מצוינות בתסמונת אנגלמן".

מהי תסמונת אנגלמן?

תסמונת אנגלמן היא הפרעה גנטית נוירו-התפתחותית המופיעה אחת לכ-15 אלף לידות. היא מתאפיינת באיחור התפתחותי מוטורי וקוגנטיבי משמעותי עם היעדר כמעט מוחלט של שפה מדוברת, הפרעת תנועה ושיווי משקל, פעלתנות יתר והפרעות התנהגות, הפרעות שינה ושכיחות גבוהה של אפילפסיה.

שירותי המרפאה
 

• טיפול ומעקב - המטופלים מגיעים ליום מרוכז שבו הם נפגשים עם הרופאים המומחים והמטפלים השונים לפי צרכיהם וכן מבצעים בדיקות קליניות.
   

• טיפולים חדשניים ומחקר - המרפאה שמה לה למטרה למטופליה טיפולים חדשניים ופורצי דרך במהירות האפשרית הגדולה ביותר. המרפאה הייתה המרכז היחיד מחוץ לארצות הברית שהשתתף במחקר ה-"STARS" לטיפול בגבוקסדול במטופלי תסמונת אנגלמן מעל גיל 18, שהיה המחקר הקליני הראשון בתסמונת אנגלמן שנערך על ידי חברה מסחרית. 
  כיום, המרפאה משתתפת בשני מחקרים בינלאומיים רב מרכזיים עם טיפול גנטי פורץ דרך ב-ASOs למטופלי תסמונת אנגלמן. מחקר ה-"HALOS" של חברת איוניס, בו המרפאה מהווה את המרכז הגדול מבין כלל המרכזים בעולם ומחקר ה-GTX-102 של חברת אולטרהג'ניקס

• ימי עיון והרצאות - צוות המרפאה מארגן מדי שנה בשיתוף עם עמותת האנגלמן הישראלית ימי עיון למשפחות. נציגי המרפאה משתתפים באופן קבוע בכנסים בינלאומיים לחוקרים ולאנשי מקצוע בתחום.