תחומי מחקר במרפאה

נוירולוגיה

• מחקר קליני לשיפור התסמינים הנוירולוגים במחלה בעזרת התרופה PK-MERZ) Amantadine).

• מיקרוצפליה בקרב הילדים החולים. – פנוטיפ מרכזי בקרב החולים במרפאה הארצית והקורלציה למחלה הקלינית ולמוטציה הגנטית.

• פיתוח סקלה נוירולוגית ייחודית לחולים עם אטקסיה טלנגיאקטסיה.

ריאות

• תיאור תפקודי הריאה בקרב הילדים החולים בקורלציה למאפייני המחלה שלהם.

• FEFV) Forced expiratory flow volume) בקרב ילדים חולי A-T.

אימונולוגיה 

• אפיון מערכת החיסון של חולי אטקסיה טלנגיאקטסיה.

• תיאור התגובה החיסונית של חולי A-T לחיסוני פנאומוקוקוס (הגורם העיקרי לדלקות ריאה בחולי A-T).

שיקום

• פיתוח סקלה פונקציונלית ייחודית לחולים עם אטקסיה טלנגיאקטסיה.

גנטיקה

• השפעת התערבות להגברת מודעות על ביצוע בדיקות נשאות בכפרים עם נשאות גבוהה למחלה.