בדיקת אקסום - אבחון גנטי מדויק באמצעות ריצוף אקסומי
במקרה של חשד למחלה גנטית, נעשית ביוזמת הצוות הרפואי בספרא בדיקת אקסום כקו ראשון, ללא המתנה לאישורים וללא עלות.
הבדיקה נעשית לילדים מאושפזים המגלים סימנים למחלה גנטית, כמו סימפטומים רב-מערכתיים, תווי פנים ייחודיים, ביטוי נדיר של מחלה שכיחה או רקע של מספר מקרים דומים במשפחה. בדיקת אקסום מעלה משמעותית את הסיכוי לאתר את הסיבה להפרעה/ מחלה/ מום ולקבוע אבחנה מדויקת. היא עשויה לחסוך שנים של בדיקות מיותרות ותהליכי אבחון ממושכים.
מהו האקסום?
האקסום מהווה כ-1.5% בלבד מכלל הגנום, וכולל את האזורים המקודדים (מתורגמים) לחלבון – כ-22 אלף גנים. שינויים גורמי מחלה באקסום אחראיים ל-80%-85% מכלל המחלות הגנטיות המוכרות.
מה עושים בבדיקת אקסום?
מפיקים מהנבדק דנ"א מדגימת דם/ רוק/ עור/ מח עצם/ מי שפיר, ומכניסים אותו למכשיר ששמו מרצף עמוק. המרצף מסוגל לזהות את רצף האותיות בכל מקטע בדנ"א ושינויים גנטיים (מוטציות) שחלו בו, כמו תוספת/ חוסר באות או אות שהתחלפה.
חשוב לציין שבאופן טבעי כולנו שונים זה מזה, בין השאר בזכות שינויים ברצף המקודד, ונדרש ניסיון וידע רב כדי לפענח אילו מהשינויים הם גורמי מחלה.
"באמצעות הבדיקה והאנליזה המעמיקה אנו מאבחנים את הפגם הגנטי הספציפי של המטופלים, לעתים לאחר שנים שחיו ללא אבחון, וכך מעניקים להם טיפול מותאם אישית, לפי המוטציה שגרמה למחלה", אומרת ד"ר אורטל בראל מנהלת היחידה הגנומית במרכז לחקר הסרטן בשיבא. לדבריה "הבדיקה שלנו מכסה גם מעל 22 אלף גנים וגם את האזורים שסמוכים להם במטרה לא לפספס מוטציות נוספות, פחות ידועות, שגורמות למחלות".
זמן לקבלת תוצאה: 4-3 שבועות.
