היפרפלזיה מולדת של האדרנל

שם באנגלית: Congenital Adrenal Hyperplasia

היפרפלזיה (יצירת יתר) מולדת של האדרנל היא שם כולל למספר מצבים רפואיים הנובעים חסר באנזים אשר לו תפקיד מרכזי בשרשרת התהליכים המובילים לייצור קורטיזול בבלוטת יותרת הכליה (בלוטות האדרנל).

עקב חוסר באנזים זה מצטברים בעודף הורמונים אשר במקום לההפך לקורטיזול, נהפכים להורמונים מסוג אנדרוגנים. עודף של אנדרוגנים, שהם הורמוני מין זכריים, גורם לתסמינים אצל בנים ובנות. חשוב לאבחן מצב זה בילדים ונוער ולטפל בהקדם שכן טיפול יכול לעצור את התופעות ולאפשר לילדים לגדול בריאים גופנית ונפשית.

המחלה נפוצה במיוחד אצל יהודים אשכנזים. זוהי מחלה גנטית רצסיבית, ועל כן יסבלו ממנה רק ילדים ששני ההורים נושאים את גן המחלה. סיכוייהם של שני הורים נשאים להביא לעולם ילד חולה הם 1 ל-4. כמו כן, חצי מילדיהם יהיו גם הם נשאים.

מהן בלוטות האדרנל?

מדובר בשתי בלוטות בגודל אגוז הממוקמות מעל כל אחת מהכליות. תפקידן של בלוטות אלו לייצר את ההורמונים.

1. קורטיזול - הורמון החיוני לשליטה על רמות האנרגיה בגוף, הסוכר, לחץ הדם והתמודדות הגוף עם מצבי לחץ ומחלה.

2. אלדוסטרון - הורמון החשוב למשק המלחים בגוף.

3. אנדרוגנים - הורמוני מין זכריים החיוניים להתפתחותם וגדילתם התקינה של ילדים וילדות.

דרגות המחלה

למחלה יש 3 דרוגות חומרה. הקלה שבהן נקראת NCAH) Non Classical Adrenal Hyperplasia). במקרה זה לילד חסר באנזים 21- Hydroxylase, החיוני ליצירת קורטיזול. ייחודו של מצב זה לעומת הצורה הקשה המתגלה כבר בגיל הינקות, הוא בכך שלחולים פגם קל יותר המאפשר לבלוטות שלהם לייצר מספיק קורטיזול לחיי היומיום, אולם בכל זאת נוצר עודף הורמוני מין זכריים. רוב התסמינים במקרה זה נגרמים מעודף אנדרוגנים.

מהם הסימנים האופייניים?

סימני המחלה יכולים להופיע בכל גיל מילדים קטנים ועד מבוגרים צעירים. התופעות שונות מחולה לחולה ויכולות להשתנות עם הזמן גם אצל אותו חולה. לרוב מדובר בסימנים של התבגרות מינית מוקדמת. ללא טיפול התופעות נוטות להחמיר עם הזמן.

תופעות המופיעות אצל בנים וגם אצל בנות:

1. שיעור מיני בגיל מוקדם (ערווה ובית שחי).

2. ריח גוף (לזיעה של ילדים אין ריח כמו זה האופייני למבוגרים).

3. צמיחה מואצת לגובה בגיל צעיר אך בסופו של דבר קומה נמוכה.

4. עור ושיער שומניים.

5. פצעי בגרות (אקנה) קשים.

6. מצבי רוח משתנים, מיגרנות.

7. ירידה בפוריות.

תופעות ייחודיות לבנות:

1. תחילת מחזור בגיל מוקדם.

2. מחזור לא סדיר.

3. שיעור יתר (סנטר, שפה עליונה).

4. קרחת בעיקר ברקות (קרחת "גברית").

5. סימנים המביאים לאבחנה של  PCO (תסמונת השחלות הפוליציסטיות).

תופעות ייחודיות לבנים:

1. גדילת זקן מואצת.

2. איבר מין גדול עם אשכים קטנים באופן יחסי.

3. ספירת זרע נמוכה.

מה יקרה אם המחלה לא תאובחן ולא תטופל בזמן?

1. הילד עלול לקבל טיפול רק לחלק מהתופעות (למשל אנטיביוטיקה לפצעי הבגרות).

2. להתבגרות מוקדמת אשר לא נעצרת השלכות על בריאותם הנפשית של ילדים קטנים.

3. גדילת העצמות עלולה להסתיים מוקדם מדיי ולהביא לגובה סופי נמוך יותר מהצפוי.

4. שיעור יתר בבנות קל יותר לעצור מאשר להתמודד מאוחר יותר עם התופעה הלא נעימה באישה צעירה.

5.  טיפול תרופתי נכון יכול להשיב את מצב הפוריות לקדמותו במקום טיפולי פריון ממושכים ויקרים.

6. חולים במחלה יכולים להעביר לילדיהם גם את הצורה הקשה של המחלה. אבחון נכון מאפשר לדעת את מצבו של כל ילד במשפחה ושל ילדים עתידיים ולהעניק להם טיפול מתאים לפני הופעת סיבוכים.

איך מאבחנים?

בבדיקת דם פשוטה. אבחנה ודאית נעשית על ידי תבחין ACTH. בתבחין זה נלקחת בדיקת דם, ואחריה מוזרק הורמון שהשפעתו נמדדת בשתי בדיקות דם נוספות במהלך שעה.

איך מטפלים?

מטרת הטיפול היא להפסיק את הייצור העודף של הורמוני המין הזכריים. מטרה זו מושגת על ידי מתן סטרואידים (הידרוקורטיזון) שדומים לקורטיזול הטבעי, במינון המתאים לכל ילד ודיכוי פעילות בלוטות האדרנל כך שלא ייצרו את עודף האנדרוגנים.

ילדים שטופלו בזמן נהנים מבריאות טובה, עצירה של תהליך המחלה ואף נסיגה של רוב התופעות המטרידות.