צניחת עפעף מולדת (פטוזיס מולד)

שם בעברית: צניחת עפעף מולדת (פטוזיס מולד) 
שם באנגלית: Congenital Ptosis

מאת: ד"ר דפנה לנדאו פרט 

מהי צניחת עפעף מולדת (פטוזיס מולד) וכיצד היא נגרמת?

פטוזיס הוא מצב שבו העפעף כולו (בשתי העיניים או באחת מהן) צונח ומכסה חלק משטח הקרנית בשל הפרעה באחד או יותר משריריו. כך העין לא מצליחה להיפתח במלואה ונראית עצומה חלקית, עייפה או קטנה. התוצאה עשויה להיות הפרעה בשדה הראייה העליון ובעיה אסתטית. 

פטוזיס מולד לרוב אינו תורשתי ומופיע רק אצל הילד/ה. בדרך כלל הוא נגרם מהתפתחות לקויה של אחד משרירי העפעפיים העיקריים (לבטור שמו). לעתים רחוקות התופעה אינה מבודדת ומלווה במחלה עינית (כגון הפרעות של תנועת העין ובעיות מבניות בעפעפיים) או גופנית (למשל נוירולוגית). 

התופעה מאובחנת אצל מאות יילודים בישראל מדי שנה ונחשבת שכיחה יחסית במרפאות האוקולופלסטיקה (כירורגיה פלסטית באזור העיניים) ילדים. היא יכולה להופיע בדרגות חומרה שונות וככל שהיא חמורה יותר, כך גוברת הסכנה לראייה. לפיכך חשוב לאבחנה מוקדם ככל האפשר כדי לטפל ולמנוע הפרעות ראייה כגון עין עצלה (מצב שבו התמונות שעוברות מהעין הפגועה למוח פחות ברורות מאלו שעוברות מהעין החזקה, וכך לא מתפתחים מסלולי ראייה תקינים באותו צד בין העין למוח), צילינדר (אסימטריה בקמירות הקרנית) ופזילה. התופעה יכולה לגרום גם לשינויים מבניים בראש ובצוואר, שכן ילדים שסובלים ממנה נוטים להרים את הגבות או להטות את הראש מעלה או הצדה כדי להגדיל את מפתח העין ולראות טוב יותר. בנוסף, מראה העפעף הצנוח יכול להשפיע על היחס שהילד/ה מקבל/ת מהסביבה, ועם הגיל עשויה להתפתח הפרעה בדימוי או בביטחון העצמי. 
 

מהם התסמינים?

התסמינים העיקריים עשויים להיות תחושת עייפות וכובד בעיניים, התעייפות מפעולות כגון קריאה וצפייה בטלוויזיה, הגבלת שדה הראייה, וכאבי ראש באזור המצח בשל המאמץ להשאיר את העין פתוחה (הרמת שרירי הגבה והמצח). לא תמיד חומרת הצניחה תואמת לרמת התסמינים. לעתים צניחה קלה מובילה לתסמינים ניכרים ולהפך.

כיצד מאבחנים?

האבחון כולל בדיקת מומחה/ית לאוקולופלסטיקה, שבה נבחנים ההיסטוריה הרפואית, קצב הצניחה ומשכה, מנח העפעפיים ותפקוד שריריהם, מבנה צורת העין והעפעפיים באופן כללי, אישונים, מבנה פנים וראש, התפתחות תקינה והיעדר סימנים נוירולוגיים אחרים. בנוסף נעשית בדיקת רפרקציה ונבחן הצורך במשקפיים, בדיקה אורתופטית (הערכת תנועות עיניים ופזילה) והתפתחות הראייה בכל עין בנפרד ובשתי העיניים יחדיו. לעתים רחוקות נעשות גם בדיקות מעבדה (לדוגמה לבחינת מדדים שעשויים להעיד על מחלה נוירולוגית) והדמיה מוחית.

כיצד מטפלים?

צניחת עפעף ניכרת שמפריעה לראייה ומעלה את הסיכון לעין עצלה מצריכה ניתוח עפעפיים. ניתוח מומלץ גם כאשר הילד/ה מרימ/ה את הגבות או מטה את הראש מעלה/ הצדה במשך רוב שעות היום (ניתן להתחיל לראות זאת לקראת גיל שנה, בתחילת ההתיישבות הזקופה וההליכה) כדי למנוע בעיות בעמוד השדרה הצווארי. סוג הניתוח מותאם לחומרת הפגיעה ומצב שרירי העפעפיים. כך למשל, הוא יכול לכלול חיתוך וקיצור של השרירים שמרימים את העפעף (מה שתורם לחיזוקם) וחיבורם (תפירתם) מחדש לעפעף. כאשר הפטוזיס מולד וקשה הניתוח כולל חיבור של העפעף לשרירי המצח כדי לאפשר את הרמתו על ידי פעולתם. 

הניתוח יכול להתבצע בכל גיל, מינקות ועד בגרות, אפילו בשבועות-חודשים הראשונים לחיים, ונעשה על ידי רופאי/ות עיניים עם התמחות-על באוקולופלסטיקה. כאשר התיקון חד-צדדי (בעין אחת), ייתכן הבדל מסוים בין מראה העיניים שמחמיר בעיקר כשמביטים מטה. זאת מכיוון שהעפעף בעין המנותחת הופך גבוה יותר מהעפעף בעין השנייה. כאשר הפטוזיס מעלה את הסיכון לעין עצלה, מומלץ גם טיפול מונע כגון כיסוי העין התקינה ברטייה למשך כמה שעות ביום כדי לאלץ את המוח להשתמש בעין עם העפעף הצנוח. 

במקרים קלים, שבהם אין הפרעה לראייה ואין סכנה להתפתחות עין עצלה, ניתן רק לעקוב אחר התפתחות הראייה אצל אוקולופלסטיקאי/ת ואצל מומחה/ית לרפואת עיניים ילדים. 

למה לטפל במחלה דווקא בשיבא?

במרפאת אוקולופלסטיקה ילדים עובד צוות מיומן ומנוסה שיודע לטפל בכל סוגי הפטוזיס, ותוצאות הניתוחים טובות מאוד. בנוסף, במכון לפלסטיקה של העין וארובות העיניים חוקרים פטוזיס מולד ומציעים למשפחות שמעוניינות בכך בירור גנטי.