רפואת העתיד כבר כאן: בית החולים לילדים ספרא בשיבא מוביל מהפכה באבחון ובטיפול, שתשנה את פניה של הרפואה באמצעות שימוש בכלים של רפואה גנטית מותאמת אישית.
ספרא הוא בית החולים לילדים הראשון בישראל שמבוסס על רפואה גנטית מותאמת אישית. התפיסה המנחה בספרא היא שכל רופא ילדים טוב חייב להבין בגנטיקה. הרפואה הגנטית נמצאת בד.נ.א של כל הרופאים והרופאות שלנו – בפגייה, במחלקות הילדים ובטיפול נמרץ. הצוות הרפואי הוא בעל ידע נרחב בגנטיקה, והוא מיומן ומנוסה בזיהוי סימנים למחלה גנטית. קיים שיתוף פעולה הדוק בין הרופאים המומחים בתחומים השונים לבין צוות גנטיקה ילדים וצוות ביואינפורמטיקה של המכון לחקר הסרטן.
אבחון גנטי למאושפזים ללא עלות
הידע הגנטי מאפשר לצוות הרפואי להורות באופן עצמאי על אבחון גנטי במסגרת בירור ראשוני. האבחון נעשה לילדים מאושפזים המגלים סימנים המעוררים חשד למחלה גנטית, כמו סימפטומים רב-מערכתיים, תווי פנים ייחודיים, ביטוי נדיר של מחלה שכיחה או רקע של מספר מקרים דומים במשפחה. במקרים מורכבים כמו אלה ואחרים, לפי שיקול הדעת של הצוות הרפואי, נעשית בדיקת אקסום, ללא המתנה לאישורים וללא עלות כספית. הבדיקה מאפשרת להגיע לאבחנה בזמן קצר משמעותית ובכך חוסכת מהילדים שנים של בדיקות ובירורים.
ההבנה הגנטית של המחלה משמשת לא רק לקביעת אבחנה מדויקת, אלא גם להבנת הבסיס הביולוגי של המחלה ולמתן טיפול מותאם אישית בהתאם לממצא הגנטי, והיא גם חשובה לתכנון עתידי של משפחה.
פריצות דרך בינלאומיות
פרויקט הרפואה הגנטית מותאמת אישית בספרא הוא פרויקט הדגל הקליני והמחקרי של בית החולים לילדים. בספרא מפתחים ומיישמים הליכים רפואיים וטכנולוגיות פורצות דרך המצעידים קדימה את הרפואה המודרנית. פריצות הדרך האלה יצרו שם בינלאומי לספרא, ומחקרי הגנטיקה של בית החולים לילדים מתפרסמים לעתים קרובות בעיתונות המדעית המובילה.
